헌팅턴 무도병이란 무엇인가?


인간의 뇌 질환은 크게 4가지가 있다.

알츠하이머, 파킨슨병, 루게릭병

그리고 헌팅턴 무도병이다.

헌팅턴병이라고도 불리우며

안면 근육이 경련을 일으키다가

나중에는 손발이 제멋대로 움직인다.


미국 조지 헌팅턴 의사의 논문에서 발표되어

헌팅턴 병이라고도 부른다.

또 손발이 자신의 의지대로 움직이지 않고

제멋대로 움직이는 것이 춤추는 것 같다고 하여

무도병이라고도 부른다.


닥터 프리즈너에서 나온 병으로 

헌팅턴 무도병은 염색체 4번유전자의 이상으로 나타난다.

인체 내에 이상단백질이 생겨 신경세포가

손상되고 뇌에서 나오는 아세틸콜린과 GABA의

결핍으로 생기는 질병이다.


아세틸콜린:

신경전달물질로 사용되는 화학 물질

GABA:

Gamma-AminoButyric Acid의 약자로 아미노산 신경전달 물질

 

헌팅턴 병에 걸리면

운동장애, 환각, 걸음걸이 이상, 발음 이상,

치매, 음식물 삼키기 어려운 증상 등이

나타난다.


헌팅턴 무도병 유전자를

가지고 태어나면 수명이 길지 않다.

진단은 가능하지만 현대 의학으로

치료를 할 수 없는 질병이다.

다만 증상을 완화시킬 수는 있고,

최근에는 세포이식을 통한 치료법이

속속 개발되고 있어 앞으로는 치료가

가능할 것으로 예상되고 있다.


대부분의 유전병은 태어날 때부터

신체 이상을 일으켜 영유아기에 사망한다.


하지만 헌팅턴 무도병은 30-40대에 주로

발병하여 유전자가 자녀들에게 전해진다.

이 유전자를 갖고 있으면

반드시 죽게 되므로 치사유전으로 분류된다.


손, 발, 얼굴 등이 자신의 의지대로 움직이지 않고

손발이 춤을 추는 듯이 움직이기 때문에

무도병이라고 명명되었다.


초기에는 손발이 제멋대로 움직이다가

병이 진행되면 근육이 조절되지 않는다.

진단 후 15~20년 후 주로 흡인성 폐렴으로 사망한다.


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